事实上,肾癌的发病原因十分复杂,既包括环境因素,也包括遗传因素。据研究,遗传因素可以解释约2-5%的肾癌病例。
遗传性肾癌通常表现为家族聚集,即在同一个家族中多人患有此类肿瘤。它可以以家族非重叠性方式遗传,即每一代都有患者出现,但家族成员患病的个体可能不一样。遗传性肾癌的病例中,可分为遗传性的肾细胞癌和遗传性非肾细胞癌。
遗传性肾细胞癌主要是由于一些突变基因的存在,这些突变基因会增加患者患上肾癌的风险。其中最常见的突变基因是VHL(Von Hippel-Lindau)基因,这是一个抑制肿瘤生长的基因。如果VHL基因突变,就会使得正常的抑制功能失去,导致肿瘤的发展。患有VHL疾病的人患肾癌的风险增加了约60倍。
此外,还有其他一些罕见的突变基因也会增加患上遗传性肾癌的风险,如MET基因、FH基因和FCLN基因等。
遗传性非肾细胞癌是指患肾癌以外器官的癌症患者有较高的肾癌风险。与肾细胞癌相比,遗传性非肾细胞癌的基因突变更复杂、更罕见。其中一个例子就是与皮肤和眼睛相关的表皮性黄瘤型眼底病,患者大约有1/3的机会患上肾癌。
对于家族中有遗传性肾癌的人,他们的子女患上肾癌的风险相对较高。因此,如果一个家族有人曾经患有肾癌,其他家庭成员在早期就应该接受相关的遗传咨询和基因检测,以便及早发现潜在的风险。
总的来说,肾癌的遗传性约占所有肾癌病例的2-5%,并受多个基因的影响。了解肾癌的遗传性对于家庭中有肾癌患者的家庭成员非常重要,他们可以通过基因检测等手段早日发现潜在的风险,从而及早采取预防和治疗措施。